Amniopunkcja: kiedy to zrobić, ryzyko i koszty
Amniopunkcja to badanie polegające na przezbrzusznym pobraniu płynu owodniowego z macicy. Dzięki tej procedurze uzyskuje się próbki biologiczne, które pozwalają na tzw. diagnostykę prenatalną. Badanie to pozwala zidentyfikować problemy chromosomalne, w szczególności trisomie 21 (tzw. zespół Downa), 18 i 13, choroby dziedziczne płodu oraz niektóre choroby ośrodkowego układu nerwowego.
Komórki płodowe obecne w płynnej próbce hoduje się in vitro przez 15-20 dni i poddaje badaniu chromosomów w celu zidentyfikowania ewentualnych anomalii lub poszukiwania konkretnych mutacji genetycznych. Możliwy jest szybki wynik w ciągu 24-48 godzin od pobrania, związany z najczęstszymi anomaliami chromosomowymi: trisomami 21, 18, 13 oraz zmianami chromosomów X i Y, czekającymi na pełny wynik.
Dzięki analizie pobranego płynu owodniowego ustala się wtedy kariotyp płodu, czyli jego chromosomalną „kartę tożsamości”.
Jeśli analiza płynu owodniowego wykaże nieprawidłowość kariotypu płodu, rodzice mogą z pomocą lekarzy zdecydować się na aborcję. Jeśli Twój lekarz zalecił wykonanie amniopunkcji, możesz dowiedzieć się więcej o powodach, które prowadzą do tego badania, jego przebiegu i związanych z nim zagrożeniach, pamiętając zawsze, że amniopunkcja nie jest obowiązkowa.
Kiedy zaleca się wykonanie amniopunkcji?
Amniopunkcja jest zwykle zalecana lub wręcz zalecana kobietom powyżej 35 roku życia, ponieważ wraz z wiekiem narastają przypadki nieprawidłowości chromosomowych (w szczególności trisomii 21). Jest również zalecany w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko chorób dziedzicznych lub rodzin z wcześniejszymi przypadkami zespołu Downa lub gdy ugryzienie jest pozytywne. Amniopunkcja jest również wskazana w przypadku wykrycia nieprawidłowości płodu w badaniu ultrasonograficznym oraz w przypadku zarażenia chorobami zakaźnymi, takimi jak wirus cytomegalii, toksoplazmoza czy różyczka.
Czasami niektóre kobiety odmawiają poddania się temu badaniu z powodów etycznych lub osobistych, ale w każdym przypadku, jeśli lekarz zaleci amniopunkcję lub zdecydowanie ją zaleci, oznacza to, że istnieje motywacja podyktowana względami medycznymi. W każdym razie, jeszcze przed amniopunkcją możliwe jest wykonanie kolejnego prenatalnego badania diagnostycznego – villocentezy.
Oto film, który wyjaśnia, kiedy wykonać amniopunkcję i CVS
Od jakiego tygodnia ciąży można to zrobić?
Amniopunkcję można wykonać od 16 tygodnia ciąży. Jest systematycznie proponowana, gdy ciąża wiąże się z wyraźnym ryzykiem i dla wszystkich przyszłych matek w wieku 35 lat i więcej. Można go również przepisać później, po dwudziestym tygodniu, w przypadku ciąż zagrożonych, takich jak te, w których występuje niezgodność czynnika Rh, jeśli istnieje podejrzenie wad rozwojowych neurologicznych lub trawiennych oraz ponownie w przypadku nietolerancji płodu wymagające natychmiastowej interwencji.
Tak lub nie? Obowiązek informowania, aby zdecydować, czy to zrobić
Każda kobieta, która znajduje się w sytuacji niepewności, musi mieć możliwość wyjaśnienia wszelkich wątpliwości, a następnie zadania lekarzowi wszelkich pytań, jakie sobie życzy. Z kolei lekarz ma prawny obowiązek udzielenia odpowiedzi i udzielenia wszelkich informacji na temat amniopunkcji oraz wszelkich konsekwencji i zagrożeń z nią związanych. Każda przyszła mama musi być w pełni świadoma, dlaczego przeprowadzać to badanie. W rzeczywistości jest to jedyny sposób, aby stawić czoła amniopunkcji z pewnością i pogodą ducha. W każdym razie przed wykonaniem badania przyszła mama podpisuje tzw. świadomą zgodę na wykonanie amniopunkcji, poświadczającą, że jest świadoma wszystkich informacji.
Jak wykonuje się „amniopunkcję”?
Przede wszystkim wykonuje się morfologię, która określa wszelkie nieprawidłowości płodu. Obserwuje się czynność serca, rozszerzenie łożyska, ściany macicy. Lekarz następnie skupia się na położeniu płodu i płynu owodniowego. Wybiera się miejsce wkłucia igły z dala od łożyska i głowy płodu. Przez ścianę brzucha pobiera się 15-20 ml płynu owodniowego. Mimo braku znieczulenia matka nie odczuwa bólu, a jedynie zwykły dyskomfort, jak przy normalnym nakłuciu. Grubość igły jest w rzeczywistości bardzo cienka.
Jak długo to trwa?
Czas trwania amniopunkcji wynosi maksymalnie trzydzieści minut, w tym USG. Mogą pojawić się niewielkie trudności, na przykład, jeśli łożysko znajduje się z przodu macicy lub jeśli matka ma ujemny czynnik Rh. W takim przypadku konieczne jest podanie immunoglobulin anty-D, aby zapobiec jakiejkolwiek immunizacji Rh. W każdym razie po odstawieniu kobietom w ciąży zaleca się odpoczynek przez dwa dni, aby nie podejmować żadnego wysiłku i ewentualnie zachować spokój w domu. W przypadku skurczów, skurczów, utraty krwi lub płynów wskazane jest natychmiastowe skontaktowanie się z lekarzem.
Zagrożenia dla matki i dziecka
Amniopunkcja niesie ryzyko poronienia 0,5-1%, czyli jedna na każde 200 pobranych próbek. Gest jest też trochę niewygodny: pomysł wbicia igły w brzuch, blisko płodu, może zrobić pewne wrażenie. W rzeczywistości płód nie jest zagrożony, a uczucie, którego doświadczają matki, to zwykłe użądlenie. W każdym razie zawsze warto skontaktować się ze specjalistą z udokumentowanym doświadczeniem, zarówno w celu uzyskania informacji, jak i przeprowadzenia badania.
Ile kosztuje wykonanie „amniopunkcji”?
Ile kosztuje amniopunkcja Jeśli pójdziesz do szpitala publicznego, koszt amniopunkcji waha się od 600-700 euro w celu zbadania głównych chorób chromosomowych i trisomii (takich jak zespół Downa) do 800-1000 euro za bardziej szczegółowe badania w wyszukiwarce na wszelkie rzadsze choroby. Z kolei National Health Service zapewnia bezpłatną amniopunkcję kobietom powyżej 35 roku życia lub w przypadkach, w których istnieją udowodnione czynniki ryzyka chorób chromosomowych, takie jak dziedziczność lub obecność innych dzieci z chorobami chromosomowymi.
Więcej przydatnych informacji na temat amniopunkcji można znaleźć na stronie internetowej Fundacji Veronesi.
