Test wykrywający nieprawidłowości płodu
Proste badanie krwi wystarczyłoby do prześledzenia wszelkich nieprawidłowości chromosomowych występujących u płodu, pozwalając kobietom w ciąży uniknąć amniopunkcji.Nazywa się ono Praenatest i jest testem zatwierdzonym przez Swissmedic, szwajcarski instytut środków terapeutycznych, który daje kilka dni na zaproponowany w Szwajcarii „Jest to test, który pozwala w absolutnie nieinwazyjny sposób określić, czy u płodu występuje anomalia chromosomalna: trisomia chromosomu 21, od której zależy zespół Downa”, wyjaśnia Giuditta Filippini, dyrektor ProCreaLab. , laboratorium genetyki molekularnej centrum medycyny rozrodu Procrea w Lugano, które promuje nowy test w kantonie Ticino.
„Analiza ta pozwala z dużą czułością zidentyfikować obecność nadliczbowego chromosomu 21. Do tej pory nie było wielu alternatyw: nieinwazyjnych analiz, takich jak USG oraz badań przeprowadzanych na krwi matki, takich jak pomiar przezierności karkowej oraz badania biochemiczne w ramach badania pierwszego trymestru – mogły jedynie wskazać poziom ryzyka trisomii 21. Ostateczna diagnoza została jednak postawiona tylko poprzez CVS lub amniopunkcję: inwazyjne analizy, które mogą również wiązać się z ryzykiem aborcji. utrata płodu co 200 przypadków ”.
Preanatest jest wykonywany po jedenastym tygodniu ciąży i składa się z próbki 20 mililitrów krwi matki, która zawiera frakcję materiału genetycznego płodu (DNA) pochodzącego z obrotu komórkowego łożyska. „DNA jest sekwencjonowane i amplifikowane, aby umożliwić obliczenie liczby chromosomów. A trisomia 21 charakteryzuje się dokładnie różną liczbą chromosomów. Ten test ma zdolność predykcyjną około 95 procent i eliminuje ryzyko aborcji” – wyjaśnia doktor Filippi.
Zobacz też
To nowe badanie nie jest wykonywane bezkrytycznie dla wszystkich kobiet w ciąży, ale jest wskazane, jeśli kobieta należy do grupy wysokiego ryzyka lub jeśli po badaniu ultrasonograficznym lub badaniu krwi należy podejrzewać trisomię 21 u dziecka. „Należy również pamiętać, że tego typu analiza nie może zdiagnozować niektórych rzadkich postaci trisomii 21 i nie jest wskazana w przypadku ciąży bliźniaczej”, podsumowuje Filippi.
Praenatest jest oferowany w Szwajcarii w cenie 1550 CHF, około 1250 euro.
Zobacz też:
- Dłuższe życie dla matek powyżej 45
- Cesarskie cięcie: szanse, zagrożenia i nadużycia
- Rodzą się ze spokojem. Od wyboru szpitala do powrotu do domu
- Żywienie wegańskie. Możliwy wybór w ciąży
