Test DNA płodu: nieinwazyjne prenatalne badanie przesiewowe
Test DNA płodu jest prenatalnym badaniem przesiewowym, którego celem jest ocena ryzyka, że płód może mieć pewne nieprawidłowości chromosomalne, wskazujące na takie choroby, jak trisomia 21 lub zespół Downa. Ta nieinwazyjna diagnostyka prenatalna odbywa się na podstawie krwi matki. Odkryj z nami wszystko, co trzeba wiedzieć o badaniach DNA płodu!Najpierw jednak, oto film, jak radzić sobie z bezsennością w ciąży:
Co to jest test DNA płodu?
Test DNA płodu jest badaniem przesiewowym, co oznacza, że ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jeśli Test łączony oferuje diagnozę z dokładnością około 90%, badanie DNA płodu może osiągnąć nawet 99% dokładności w swoim wyniku, zmniejszając tym samym ryzyko pomylenia się co do obecności patologii chromosomalnych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa). ).
Badanie DNA płodu nie jest inwazyjne: do jego wykonania wystarczy zwykła próbka krwi matki. W rzeczywistości we krwi matki znajdują się fragmenty DNA płodowego: łożysko uwalnia niewielką ilość wolnego DNA płodowego krążącego we krwi matki, którą „specjalne przyrządy techniczne będą w stanie oddzielić od DNA matki. Test analizuje DNA płód wolny w celu oceny ryzyka wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 14, trisomii 18, zespołu mikrodelecji chromosomu 22 lub innych anomalii, takich jak zmiana liczby chromosomów płci.
Wynik badania przesiewowego pozwoli ocenić, czy ryzyko obecności tych zmian chromosomowych jest wysokie czy niskie, pamiętając oczywiście, że zawsze jest to obliczenie prawdopodobieństwa (choć dokładne), a nie „absolutna pewność”.
Zobacz też
Co może ocenić test?
Badanie DNA płodu pozwala ocenić ryzyko różnych zmian chromosomalnych u płodu, począwszy od trisomii. Jest szczególnie przydatny w diagnostyce prenatalnej trisomii 21 lub zespołu Downa. Jeśli test daje wynik niskiego ryzyka, oznacza to, że prawdopodobieństwo, że dziecko może mieć zespół Downa, wynosi około 1 na 10 000. Jeśli ryzyko jest wysokie, prawdopodobieństwo trisomii jest również wysokie, więc - w razie potrzeby - będzie dobrze jest przystąpić do badania inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja lub CVS, aby to potwierdzić.
Test DNA płodu pozwala również ocenić chromosomy płciowe, co pozwala poznać płeć płodu już w dziesiątym tygodniu ciąży, oczywiście w razie potrzeby. Celem badania chromosomów płci jest raczej ocena możliwych zmian w ich liczbie. Ten rodzaj anomalii – należy to sprecyzować – nie prowadzi do żadnego rodzaju niepełnosprawności lub wad rozwojowych, ale może prowadzić do pewnych objawów klinicznych związanych z rozwojem uczenia się, rozwojem dojrzewania i/lub płodnością.
Badanie DNA pozwala również ocenić ryzyko występowania „innego niż zespół Downa zespołu, czyli znacznie rzadziej występującego zespołu mikrodelecji chromosomu 22 (dotyczy około jednego dziecka na dwa tysiące). Zespół ten może prowadzić do wad rozwojowych serca lub zaburzenia poznawczo-behawioralne, w niektórych przypadkach nawet bezobjawowe.
Na ile jest niezawodny?
Test DNA płodu ma bardzo wysoką wiarygodność, zwłaszcza w odniesieniu do zespołu Downa: jeśli test wykryje obecność tej anomalii, jego wiarygodność będzie większa niż 99%. Fałszywe alarmy są rzeczywiście bardzo rzadkie.Mimo to, jeśli wynik jest pozytywny, zwykle zaleca się wykonanie badania, takiego jak amniopunkcja lub CVS.
Test łączony nie może pochwalić się tak wysoką niezawodnością, dlatego test DNA płodu jest zwykle zalecany tym, którzy znaleźli niepewne wyniki przy przezierności karkowej i zgryzu. Wreszcie według Ministerstwa Zdrowia wiarygodność testu DNA płodu dla trisomii 18 wynosi 96%, podczas gdy dla trisomii 13 szacuje się ją na 91%.
- Poliklinika Mangiagalli
- Fundacja Veronesi
